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軟件 |
鏈接 |
簡介（中文） |
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QIIME |
http://qiime.org/ |
用于比較和分析微生物群落的軟件，主要分析高通量擴增子測序數據，但也支持其他類型的數據。 |
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mothur |
http://www.mothur.org/ |
用于描述和比較微生物群落的開源軟件。 |
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Metastats |
http://metastats.cbcb.umd.edu/ |
使用Fisher檢驗和FDR比較復雜環境下兩組樣品顯著差異的因素。 |
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picrust2 |
https://github.com/picrust/picrust2 |
PICRUSt2 是一款基于16S rRNA基因測序功能豐度的軟件 |
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LEfSe |
http://huttenhower.sph.harvard.edu/galaxy/ |
能夠通過等級比較，生物一致性檢測和效應量評估，發現宏基因組的生物標識。能夠發現解釋兩個及以上微生物群落差異的物種，基因，通路，這些可能是研究宏基因組的中心問題。 |
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usearch |
http://www.drive5.com/usearch/ |
Usearch是常用的擴增子分析軟件，其聚類方法是目前主流的聚類方法。 |
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RDP_Classifier |
http://sourceforge.net/projects/rdp-classifier/ |
RDP分類軟件能夠對16S rRNA和LSU基因進行分類。目前16SrRNA分類模型來自新的高階系統分類學。 |
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Krona |
http://sourceforge.net/p/krona/home/krona/ |
能夠用可縮放的餅圖繪制分層數據。 |
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GraPhlAn |
https://bitbucket.org/nsegata/graphlan/wiki/Home |
GraPhlAn能夠生成高質量的環形圖代表分類和系統進化樹，它主要集中在簡明的，綜合的，多信息的和能出版的系統進化和分類學研究。 |
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SPAdes |
http://cab.spbu.ru/software/spades/ |
SPAdes一般用于小基因組組裝,其中有一個模塊做宏基因組的組裝，其中組裝的準確度高，但消耗的資源大，效率低。 |
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IDBA-UD |
https://www.psc.edu/user-resources/software/idba-ud |
IDBA-UD 組裝非均勻覆蓋度的宏基因組，速度快，但組裝結果沒有spades組裝的長。但優于MEGAHIT |
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MEGAHIT |
https://github.com/voutcn/megahit |
MEGAHIT 是宏基因組組裝的常用軟件，其速度快，對內存要求低，效率高。 |
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Bowtie2 |
http://bowtie-bio.sourceforge.net/bowtie2/index.shtml |
Bowtie2 是將測序reads與長參考序列比對工具，主要用于去除宿主的DNA序列。 |
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MetaGeneMark |
http://exon.gatech.edu/meta_gmhmmp.cgi |
MetaGeneMark是對宏基因組編碼蛋白基因的預測。 |
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CD-HIT |
https://github.com/weizhongli/cdhit/releases |
cd-hit 是用于蛋白質序列或核酸序列聚類的工具，根據序列的相似度對序列進行聚類以去除冗余的序列。 |
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Virsorter |
https://github.com/simroux/VirSorter |
Virsorter 是病毒序列識別工具，可以識別宏基因組中的噬菌體序列 |
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RepeatMasker |
http://repeatmasker.org/ |
Repeatmasker是基因組重復序列檢測工具，可以識別宏基因組中的重復序列，以及轉座子 |
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RGI |
https://card.mcmaster.ca/analyze/rgi |
RGI是專門根據CARD耐藥基因數據庫預測耐藥基因的軟件。 |
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dbCAN2 |
http://bcb.unl.edu/dbCAN2/ |
dbCAN2是對蛋白基因進行碳水化合物（Cazy）預測的軟件。 |
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MetaPhlAn2 |
https://huttenhower.sph.harvard.edu/metaphlan |
MetaPhlAn2是分析微生物群落(細菌、古菌、真核生物和病毒)組成的工具，它在宏基因組研究中非常有用。其原理是通過reads比對特征標記基因來確定物種及其豐度。 |
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Kraken2 |
https://ccb.jhu.edu/software/kraken2/ |
Kraken2是超快速、高度準確的宏基因組DNA序列分類學分配程序，其原理是基于k-mers的精確對齊，與參考基因組比對進行注釋。 |
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軟件 |
鏈接 |
簡介（中文） |
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MoMo |
http://meme-suite.org/tools/momo |
基于磷酸化蛋白質修飾位點上下游氨基酸殘基序列，分析修飾位點Motif（包含目前使用廣泛的Motif-X算法），新版的MeMe軟件內含該分析模塊 |
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Interproscan |
https://www.ebi.ac.uk/interpro/download/ https://github.com/ebi-pf-team/interproscan |
基于InterPro數據庫進行蛋白功能注釋，包含了多個蛋白質結構域數據庫內容（但不限于此），可以利用其中的pfam內容進行蛋白質結構域注釋分析 |
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NetworKIN |
http://networkin.info/index_ht.shtml |
蛋白質磷酸化激酶底物關系分析軟件，目前包含大量人和酵母的磷酸化底物和激酶對應關系。 |
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NetPhos-3.1 |
https://services.healthtech.dtu.dk/service.php?NetPhos-3.1 |
蛋白質磷酸化激酶底物關系分析軟件，可以對真核蛋白進行限定的17種激酶進行激酶和底物關系預測。 |
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eggNOG |
http://eggnog5.embl.de/ |
直系同源蛋白簇數據庫，軟件可以通過已知蛋白對未知序列進行功能注釋 |
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Proteome Discoverer |
https://www.thermofisher.com/cn/zh/home.html https://thermo.flexnetoperations.com. |
Thermo質譜蛋白質質譜數據定性和定量分析軟件 |
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Compound Discoverer |
https://www.thermofisher.com/cn/zh/home.html https://thermo.flexnetoperations.com. |
Thermo質譜代謝質譜數據定性和定量分析軟件 |
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mzVault |
https://mytracefinder.com/tag/mzvault/ |
代謝質譜庫管理軟件，可以借此進行代謝自建庫，以及代謝相關mzVault庫文件管理 |
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SIMCA-P 16 |
https://umetrics.com/products/simca |
代謝多元統計分析軟件，主要進行PCA、OPLSDA、Permutation分析等等 |
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Thermo Xcalibur |
https://www.thermofisher.com/cn/zh/home.html https://thermo.flexnetoperations.com. |
Thermo質譜數據采集和解析軟件，主要利用其瀏覽質譜原始譜圖、TIC等信息 |
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軟件名稱 |
鏈接 |
簡介（中文） |
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MEME Suite |
http://meme-suite.org/ |
MEME Suite為ChIP-seq數據分析的一個常用工具包， 其中通過MEME、DREME和GLAM2模塊掃描大量結合的DNA片段和蛋白質序列數據庫主要用來發現轉錄因子的motif。 通過FIMO軟件可以獲得已知motif的潛在DNA結合位點。 TomTom算法能夠將轉錄因子的基序（包括MEME發現的基序）與主流的基序數據庫做掃描比較，并且可以進一步用motif-GO關聯的工具GOMO來分析轉錄因子基序的基因本體。MEME的結果中包含基序的序列LOGOS，以及能夠提交基序到基序數據庫的接口。 |
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MACS2 |
https://pypi.org/project/MACS2/ |
MACS2是一個最常用的peak calling工具，支持ChIP-seq、MeDIP-seq、ATAC-seq、CLIP-seq和RIP-seq等富集實驗得到測序數據。 |
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ChIPseeker |
https://github.com/GuangchuangYu/ChIPseeker |
ChIPseeker是一個用于ChIP-seq數據注釋分析的R包。它支持ChIP peak的注釋和在染色體上以及TSS區域分布的可視化。 |
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DiffBind |
http://bioconductor.org/packages/release/bioc/html/DiffBind.html |
多個ChIP-seq實驗根據定量數據來計算差異結合位點，也能夠進行重疊分析和繪圖。 |
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ChAMP |
http://www.bioconductor.org/packages/release/bioc/html/ChAMP.html |
針對illumina 450K或850K甲基化芯片開發的一款R包，集成了數據預處理，甲基化位點的質控，過濾，此外還支持細胞類型矯正、批次矯正，也支持DMR分析。 |
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IMA |
http://ima.r-forge.r-project.org/ |
IMA為一款Illumina 450K甲基化芯片分析的R包，集成了數據預處理，甲基化位點的質控，過濾，支持甲基化位點和區域的分析。 |
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GenomeStudio |
https://www.illumina.com/techniques/microarrays/array-data-analysis-experimental-design/genomestudio.html |
由illumina官方提供，用戶界面友好，操作方便。包含Genotyping、Gene Expression和Methylation等模塊，支持illumina的SNP芯片、表達芯片以及甲基化芯片的數據處理，及可視化。 |
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軟件名稱 |
鏈接 |
簡介（中文） |
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DAVID |
https://david.ncifcrf.gov/ |
DAVID收錄了NCBI、ENSEMBL、UNIGENE、Uniprot、TAIR、Agilent、Affymetrix等多個數據庫基因ID信息，支持基因ID的批量轉換；同時收錄GeneOntology、KEGG PATHWAY和Reactome等多個來源的基因功能注釋數據，支持基因或蛋白列表進行功能注釋和富集分析。DAVID操作簡便，可在線分析，已支持發表大量文獻。 |
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KOBAS3 |
http://kobas.cbi.pku.edu.cn/kobas3/ |
Kobas3由北京大學生物信息中心負責數據庫的更新和維護，采用KEGG基因同源的概念，整合多個物種的多個gene2Pathway數據，一方面支持基于差異表達結果基因列表的富集分析，另一方面針對全部基因表達數據支持9種基因集富集分析方法（GSEA，?GSA，?PADOG，?PLAGE，?GAGE，?GLOBALTEST，?SAFE，GANPA，?CEPA）。kobas3可進行在線分析，也支持本地安裝運行。 |
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GSEA |
https://www.gsea-msigdb.org/gsea/index.jsp |
GSEA是一個應用最早且最廣泛的基因集富集分析工具，支持RNA芯片、RNA bulk測序以及單細胞轉錄組數據，以全部基因的表達譜作為輸入，可避免差異基因篩選規則的人為干預，支持擾動類標簽和擾動基因集兩種策略。同時GSEA的msigdb也是一個收錄了眾多高可信度、經人工審核整理后的基因集數據庫。支持linux、windows、macos多個平臺的安裝和運行。 |
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GSVA |
http://bioconductor.org/packages/release/bioc/html/GSVA.html |
GSVA是一個R包，同時還實現了PLAGE和ssGSEA算法；GSVA計算每一個樣本pathway或GeneSet的總體表達水平或表達活性，并基于此計算組間pathway水平的表達差異。 |
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CYTOSCAPE |
https://cytoscape.org/ |
Cytoscape一款開源的網絡顯示和分析軟件，軟件的核心部分提供了網絡顯示、布局、查詢等方面的基本功能。Cytoscape還提供了大量的生物信息app插件， 用戶可以在可視化的環境下將這些生物網絡跟基因表達、基因型等各種分子狀態信息整合在一起，還能將這些網絡跟功能注釋數據庫鏈接在一起，此外還可以基于Cytoscape的插件進行代謝組學的分析。 |
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Combat |
https://www.bu.edu/jlab/wp-assets/ComBat/Abstract.html |
Combat基于經驗貝葉斯的分析方法，對高通量數據進行批次校正，也支持對其他混雜因素校正；支持RNA芯片、RNA測序以及單細胞轉錄組測序數據的批次矯正。 |
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Limma |
http://bioconductor.org/packages/release/bioc/html/limma.html |
采用混合線性模型，基于經驗貝葉斯的方法篩選組間差異表達的基因，也可以進行數量性狀的關聯分析，對于大樣本數據還支持性別、年齡等因素的矯正。Limma可應用于RNA芯片、RNA測序以及DNA甲基化等差異分析；limma也是Agilent等表達芯片常用的數據預處理工具，支持芯片內和芯片間的數據標準化。 |
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Pheatmap |
https://cran.r-project.org/web/packages/pheatmap/index.html |
一方面支持對轉錄組表達數據的行和列進行聚類，另一方面在聚類或熱圖展示時支持對樣本表型數據的可視化。 |
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Cluster |
http://www.eisenlab.org/eisen/?page_id=42 |
支持對表達數據按行或按列進行預處理標準化，也支持數據進行log轉化，同時支持對芯片中樣品和探針進行各種形式的聚類。 |
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WGCNA |
https://cran.r-project.org/web/packages/WGCNA/index.html |
WGCNA采用一種軟閾值的方式，當網絡服從無尺度網絡（真實的生物網絡）時，得到共表達網絡，挖掘共表達模塊，計算與表型數據的關聯，篩選特定表型相關的模塊，并挖掘模塊中重要的節點。 |
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STEM |
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16597342 |
對具有時間節點的芯片實驗進行分析的一種工具。包含了聚類，比較和可視化的功能，也提供了GO富集的功能。 |
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MeV |
http://www.tm4.org/mev.html |
綜合分析：包括聚類，可視化，分類器，統計等等。 |
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Vennt |
http://drpowell.github.io/vennt/ |
對于比較得到的多組差異基因進行維恩圖展示。 |
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TFBSTools |
http://bioconductor.org/packages/release/bioc/html/TFBSTools.html |
可基于JASPAR數據庫中公開的轉錄因子motif矩陣數據，對基因上游區域進行轉錄因子結合位點預測。 |
?
RNA芯片
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軟件名稱 |
鏈接 |
簡介（中文） |
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affy |
http://www.bioconductor.org/packages/release/bioc/html/affy.html |
這個R包主要針對Affymetrix寡核苷酸表達芯片進行數據預處理，包含常用的mas和rma等標準化方法。 |
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EC |
https://www.thermofisher.com/cn/zh/home/life-science/microarray-analysis/microarray-analysis-instruments-software-services/microarray-analysis-software/affymetrix-expression-console-software.html |
ThermoFisher官方提供針對Affymetirx系列表達芯片如表達芯片、miRNA表達芯片、以及外顯子表達芯片提供數據預處理，質控，差異表達分析以及數據結果可視化的軟件。 |
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TAC |
https://www.thermofisher.com/cn/zh/home/life-science/microarray-analysis/microarray-analysis-instruments-software-services/microarray-analysis-software/affymetrix-transcriptome-analysis-console-software.html |
ThermoFisher官方提供針對Affymetirx系列表達芯片如表達芯片、miRNA表達芯片、以及外顯子表達芯片提供數據預處理，質控，差異表達分析以及數據結果可視化的軟件。此外TAC還支持外顯子芯片的可變剪切分析。 |
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SAM |
http://statweb.stanford.edu/~tibs/SAM/ |
采用擾動類標簽的思路，為一種改進型的t-test差異分析方法，目前主要應用于Affymetrix芯片進行探針差異表達顯著性判斷。 |
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Feature Extraction |
https://www.agilent.com/cs/library/software/public/Agilent%20Feature%20Extraction_12_1_1_1.zip |
Agilent官方提供Agilent RNA單通道或雙通道表達芯片數據預處理軟件。 |
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Limma |
http://bioconductor.org/packages/release/bioc/html/limma.html |
limma也是Agilent表達芯片最常用的公開數據預處理工具，支持芯片內和芯片間的數據標準化；同時也是文獻中芯片差異表達的應用最多的方法。 |
?
RNA測序
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軟件名稱 |
鏈接 |
簡介（中文） |
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Trinity |
https://github.com/trinityrnaseq/trinityrnaseq/wiki |
無參轉錄組測序常用的轉錄本組裝軟件。 |
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hisat2 |
https://daehwankimlab.github.io/hisat2/ |
對于有參轉錄組HISAT2基本上已替代tophat，是一個快速和敏感的基因組比對軟件。 |
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StringTie |
http://ccb.jhu.edu/software/stringtie/ |
StringTie是一個更快且高效的RNA-seq組裝軟件，除了評估已知基因的表達水平外，還可以發現一些新的轉錄本，為cufflinks組裝軟件的升級版本。 |
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featureCounts |
https://sourceforge.net/projects/subread/ |
featureCounts用于統計基因/轉錄本上mapping的reads數，主要用于基因/轉錄本的定量。 |
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edgeR |
http://www.bioconductor.org/packages/release/bioc/html/edgeR.html |
edgeR以基因水平、外顯子水平、轉錄本水平的count值作為輸入，軟件內部對表達數據進行標準化，估計離散度，進行差異表達基因顯著性評估。edgeR支持廣義線性模型，進行差異分析時可以對一些混雜因素進行矯正。 |
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DESeq2 |
http://www.bioconductor.org/packages/release/bioc/html/DESeq2.html |
DESeq2以count值作為表達數據的輸入，進行TPM標準化，采用負二項分布進行差異基因顯著性評估。 |
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DESeq |
http://www.bioconductor.org/packages/release/bioc/html/DESeq.html |
DESeq同樣采用負二項分布進行差異基因顯著性評估，一般用于無生物學重復的比較分析。 |
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Asprofile |
http://ccb.jhu.edu/software/ASprofile/ |
使用ASprofile 軟件對每個樣品組裝的轉錄本以及StringTie-merge合并的轉錄本分別進行可變剪接事件統計，該分析是通過兩兩比較組裝得到的轉錄本之間差異，最終決定該基因是否存在可變剪接事件。 |
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rMATS |
http://rnaseq-mats.sourceforge.net/ |
rMATS軟件對RNA-seq數據進行可變剪接分析，軟件根據reads比對到不同轉錄本（是否包含選擇性剪接的外顯子）的比例來定義剪接位點的inclusion level，并用likelihood-ratio test檢驗不同組中生物學重復的平均inclusion level的差異顯著性來判定差異可變剪接。 |
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GATK |
https://github.com/broadinstitute/gatk |
RNA-seq數據常用的SNP calling軟件，Sentieon軟件為在GATK的基礎上進行了加速優化的商業化版本軟件。 |
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SnpEff |
https://pcingola.github.io/SnpEff/ |
SnpEff為一款常用的SNP和InDel注釋軟件。 |
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STAR-fusion |
https://github.com/STAR-Fusion/STAR-Fusion/wiki |
STAR-fusion為一款檢測融合基因的軟件，可基于fastq文件，也可以基于STAR的比對結果進行分析。 |
?
sRNA測序
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軟件名稱 |
鏈接 |
簡介（中文） |
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miRDeep2 |
https://github.com/rajewsky-lab/mirdeep2 |
對短reads的基因組mapping，并進行上下游延伸，判斷前體序列是否具有miRNA的發卡結構，來發現新的microRNA。該軟件以高準確度報道了七個動物代表性物種的已知miRNA和數百個novel miRNA。miRDdeep2耗時少，省內存，是一個miRNA識別的經典工具。? |
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miRanda |
http://www.microrna.org/microrna/home.do |
miRanda 是一種microRNA的靶基因預測算法。第一步，基于序列互補性和缺失進行打分，篩選大于閾值的high-scoring結果。第二步采用了RNAlib庫中的折疊方法，該步生成了一個由序列，linker和參考基因組序列組成的保守的single-stranded RNA，用RNAlib折疊這一結構，計算最小自由能，篩選小于自由能閾值（-en）的作為靶基因。 |
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TargetScan |
http://www.targetscan.org/ |
TargetScan通過搜索比對到每一個miRNA seed區域的8mer,7mer,6mer位點進行miRNAs的靶基因預測；然后計算種子序列上下游的content score值；結合UTR序列的保守性進行靶基因預測；最后結合熱力學穩定性篩選miRNA靶基因。 |
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PITA |
https://genie.weizmann.ac.il/pubs/mir07/mir07_data.html |
PITA使用seed matching工具掃描3’UTR預測潛在的microRNA靶基因。同時PITA也支持人、小鼠、果蠅和線蟲4個物種的miRNA靶基因預測結果的下載。 |
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TargetFinder |
https://github.com/carringtonlab/TargetFinder |
TargetFinder應用于植物的miRNA靶基因預測。植物中的miRNA與靶基因以近乎完美匹配的方式發揮作用。TargetFinder基于靶標罰分策略預測小RNA的靶標軟件。 |
?
lncRNA測序
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軟件名稱 |
鏈接 |
簡介（中文） |
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CNCI |
https://github.com/www-bioinfo-org/CNCI |
基于已知編碼mRNA和已知的非編碼lncRNA的3堿基分布特征不同，提取序列的特征，構建SVM分類器，并基于此分類器預測新轉錄本的編碼蛋白能力。CNCI主要應用于lncRNA的識別。 |
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CPC |
http://cpc.cbi.pku.edu.cn/ |
CPC基于blast比對，把未知轉錄本和已知蛋白庫對比，從而篩選出編碼和非編碼的轉錄本。CPC可靠性很高，缺點就是運行速度慢，使用前需下載UniRef100數據庫。 |
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PfamScan |
http://pfam.xfam.org/ |
基于Pfam數據庫對轉錄本進行比對，比對不上的判定為lncRNA。一般取多個lncRNA預測軟件結果的交集來提高新lncRNA識別的準確度。 |
?
circRNA測序
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軟件名稱 |
鏈接 |
簡介（中文） |
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find_circ |
https://github.com/marvin-jens/find_circ |
circRNA的鑒定常用工具之一；基本原理為識別反向剪切位點，此軟件不依賴注釋信息，運算資源消耗小，推薦使用bowtie2比對軟件。 |
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CIRCexplorer2 |
https://circexplorer2.readthedocs.io/en/latest/ |
circRNA的鑒定常用工具之一；此軟件需要有注釋信息，預測的準確度高，支持BWA、STAR、TopHat2、TopHat-Fusion多種的比對軟件。 |
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CIRI |
https://sourceforge.net/projects/ciri/ |
circRNA的鑒定常用工具之一；此軟件不依賴注釋信息，缺點占用資源較大，推薦使用Bwa比對軟件。 |
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MapSplice2 |
http://www.netlab.uky.edu/p/bioinfo/MapSplice2 |
circRNA的鑒定常用工具之一；此軟件需要有注釋信息，預測的準確度高，推薦使用bowtie比對軟件。 |
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circRNA_finder |
https://github.com/orzechoj/circRNA_finder |
circRNA的鑒定常用工具之一；此軟件不依賴注釋信息，推薦使用STAR比對軟件。 采用多個軟件預測結果取交集，可顯著提高circRNA預測的準確度。 |
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軟件 |
鏈接 |
簡介（中文） |
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OrthoMCL |
http://orthomcl.org/common/downloads/software/v2.0 |
用于基因家族分析的軟件，不僅能得到多個物種共有的直系同源基因, 還能夠分別獲得不同物種特有的基因家族 |
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MUSCLE |
http://petrov.stanford.edu/software/src/muscle3.6/muscle3.6.html |
用于多序列比對，速度比較快 |
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Gblocks |
http://molevol.cmima.csic.es/castresana/Gblocks/Gblocks_documentation.html |
可以從多序列比對結果中提取保守位點 |
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ProtTest |
http://www.mybiosoftware.com/prottest-3-0-beta-selection-best-fit-models-protein-evolution.html |
生物信息學工具，用于選擇最適合的氨基酸替換模型 |
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RAxML |
https://cme.h-its.org/exelixis/web/software/raxml/index.html |
最大似然法（ML法）建樹的經典軟件，用于系統發育樹的構建 |
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PAML |
http://abacus.gene.ucl.ac.uk/software/paml.html |
一款利用最大似然法對DNA或蛋白質序列進行系統發育分析的軟件包，其中的程序mcmctree可用于估計物種的分化時間，codeml、yn00可進行選擇壓力分析等 |
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CAFE |
https://sourceforge.net/projects/cafehahnlab/ |
用于進行基因家族的擴張收縮分析 |
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MCScanX |
http://chibba.pgml.uga.edu/mcscan2/#tm |
基因水平的共線性分析軟件，用于檢測物種內或物種間的共線性gene區塊 |
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SGSGeneLoss |
http://www.appliedbioinformatics.com.au/index.php/SGSGeneLoss |
用于PAV(Gene presence/absence variation)分析，在泛基因組分析中，PAV是一項重要的分析內容，基因的存在或缺失可能對物種的進化進程和個體或亞種特異性產生重要的影響 |
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fastp |
https://github.com/OpenGene/fastp |
fastp是一款開源軟件，可高效快速的對fq格式的原始測序數據進行質量控制，從而得到高質量的數據。 |
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sentieon |
https://www.sentieon.com/ |
sentieon是一款商業軟件，可準確高效快速的進行數據分析，可以實現比對，變異檢測等功能。 |
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samtools |
http://samtools.sourceforge.net/ |
samtools是一款開源軟件，可以對sam和bam的比對結果進行一系列操作和處理，包括索引、排序、查看比對等。 |
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annovar |
https://doc-openbio.readthedocs.io/projects/annovar/en/latest/ |
annovar是一款開源軟件，可高效的對變異結果進行多種注釋，包括突變類型，對氨基酸的影響，基因組信息及各種數據庫信息。 |
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breakdancer |
http://breakdancer.sourceforge.net/ |
breakdancer是一款開源軟件，可用于基因組大片段結構變異檢測，包括插入、缺失、倒位、染色體間易位、染色體內易位。 |
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controlFREEC |
http://boevalab.inf.ethz.ch/FREEC/ |
controlFREEC是一款開源軟件，可用于檢測拷貝數變異和等位基因雜合性缺失。 |
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snpeff |
https://pcingola.github.io/SnpEff/ |
snpeff是一款開源軟件，可高效的對變異結果進行注釋，預測突變類型，對氨基酸的影響以及對CNV區域內的基因信息進行注釋。 |
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circos |
http://circos.ca/ |
circos是一款開源軟件，可以使用環形圖的方式整合所有的變異結果，對變異結果進行總體的可視化展示。 |
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Fusionmap |
http://www.arrayserver.com/wiki/index.php?title=FusionMap |
Fusionmap是一款開源軟件，可以進行融合基因檢測，使用單端或雙端的DNA測序數據檢測基因組內的融合事件。 |
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OncodriveCLUST |
http://bg.upf.edu/group/projects/oncodrive-clust.php |
OncodriveCLUST是一款開源軟件，可以進行腫瘤驅動基因檢測，通過影響基因功能的變異位點來預測潛在的腫瘤驅動基因。 |
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MutSigCV |
https://www.genepattern.org/modules/docs/MutSigCV |
MutSigCV是一款開源軟件，可以進行腫瘤高頻突變基因檢測，利用變異位點檢測突變頻率顯著高于背景突變頻率的基因。 |
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GISTIC2 |
http://portals.broadinstitute.org/cgi-bin/cancer/publications/pub_paper.cgi?mode=view&paper_id=216&p=t |
GISTIC2是一款開源軟件，可以進行腫瘤高頻CNV檢測，利用腫瘤樣本的體細胞CNV檢測顯著發生擴增或缺失的基因組區域。 |
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ABSOLUTE |
https://software.broadinstitute.org/cancer/cga/absolute |
ABSOLUTE是一款開源的R包，可以利用體細胞突變和體細胞拷貝數變異對腫瘤樣品的純度和倍性進行檢測。 |
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SciClone |
https://github.com/genome/sciclone |
SciClone是一款開源的R包，可以利用體細胞突變和體細胞拷貝數變異對腫瘤樣品的亞克隆結構進行檢測。 |
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Canopy |
https://github.com/yuchaojiang/Canopy |
Canopy是一款開源的R包，可以利用體細胞突變和體細胞拷貝數變異對腫瘤樣本進行腫瘤系統發育分析。 |
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shapeit |
http://mathgen.stats.ox.ac.uk/genetics_software/shapeit/shapeit.html |
shapeit是一款開源軟件，可以利用基因型數據進行單體型預測。 |
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impute2 |
https://mathgen.stats.ox.ac.uk/impute/impute_v2.html |
impute2是一款開源軟件，可以利用參考人群的數據對芯片或測序的分型數據進行基因型填充處理。 |
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Longranger |
https://support.10xgenomics.com/genome-exome/software/pipelines/latest/what-is-long-ranger |
LongRanger是一款開源軟件，專門用于處理10x genomics平臺的DNA測序數據，用于檢測SNV/INDEL和大片段的結構變異。 |
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cellranger-dna |
https://support.10xgenomics.com/single-cell-dna/software/pipelines/latest/what-is-cell-ranger-dna |
cellranger-dna是一款開源軟件，專門用于處理10x genomics平臺的單細胞DNA測序數據，用于檢測單細胞的拷貝數變異。 |
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PLINK |
https://www.cog-genomics.org/plink/1.9/ |
一款免費開源的全基因關聯分析工具包?？梢愿咝У耐瓿梢幌盗谢镜拇笠幠７治?。PLINK主要聚焦基因型和表型的分析。 |
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Haploview |
http://www.broadinstitute.org/scientific-community/science/programs/medical-and-population-genetics/haploview/haploview |
一款不限制數據大小的綜合性的單體型分析工具 |
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TASSEL |
https://www.maizegenetics.net/tassel |
以廣義顯性模型和混合線性模型的方法對群體結構和親緣關系進行校正。還有如下一些額外功能：分析插入缺失、計算多樣性指標、整合表型和基因型數據、填補缺失數據及計算主成分。 |
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PennCNV |
http://penncnv.openbioinformatics.org/en/latest/ |
一款基于SNP芯片的拷貝數變異檢測工具 |
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Admixture |
https://genome.cshlp.org/content/early/2009/07/31/gr.094052.109 |
一款基于多位點SNP基因型數據，使用最大似然估計進行個體祖先關系估計的軟件 |
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GTC |
https://www.thermofisher.com/cn/zh/home/life-science/microarray-analysis/microarray-analysis-instruments-software-services/microarray-analysis-software/affymetrix-genechip-command-console-software.html |
整合了SNP分型、拷貝數分析、稀有拷貝數變異鑒定和細胞遺傳學分析的軟件 |
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GenomeStudio |
http://www.illumina.com/applications/microarrays/microarray-software/genomestudio.html |
可視化和分析Illumina 芯片平臺的數據。它提供芯片數據的初步分析，其性能優化的工具和用戶友好的界面可幫助你快速簡單的將數據轉換為有意義的結果 |
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Merlin |
http://csg.sph.umich.edu/abecasis/Merlin/ |
基于家系數據中的高密度遺傳圖，針對如共享等位基因、構建單體型等常見問題提供快速解決方案的一種方法 |
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GACD |
http://www.isbreeding.net/software/?type=detail&id=16 |
用于遺傳圖構建，QTL定位分析的軟件。支持F1群體和雙交群體群體。還可以進行marker binning |
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QTL ICIMapping |
http://www.isbreeding.net/software/?type=detail&id=28 |
用于遺傳圖構建，QTL定位分析的軟件。支持F2、BC、DH、RIL等群體。還可以進行marker binning和多生境因子表型的方差分析 |
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Carthagene |
https://www.inrae.fr/bia/T/CarthaGene |
用于構建遺傳圖 |
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Joinmap |
https://www.kyazma.nl/index.php/JoinMap/ |
用于構建遺傳圖 |
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Lepmap |
https://sourceforge.net/p/lep-map3/ |
遺傳圖構建軟件，可以處理百萬級的標記量和上千的樣本量 |
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Mapchart |
https://www.wur.nl/en/show/Mapchart.htm |
用于遺傳圖和QTL定位分析結果的可視化 |
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phylip |
https://evolution.genetics.washington.edu/phylip.html |
用于進化樹分析，適用于多種計算機系統，可以得到Newick格式的進化樹文件 |
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AgilentCytogenomics |
https://www.agilent.com/en/download-agilent-cytogenomics-software?productURL=https%3A%2F%2Fwww.agilent.com%2Fzh-cn%2Fproduct%2Fcgh-cgh-snp-microarray-platform%2Fcgh-cgh-snp-microarray-software%2Fcytogenomics-software-228500 |
Agilent CytoGenomics 軟件為細胞遺傳學家提供了先進的數據分析工具。該系統具有從數據上傳到最終報告的簡化工作流程，能夠處理體質性和血癌樣品的 CGH 和 CGH+SNP 數據 |
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HaploPainter |
http://haplopainter.sourceforge.net/ |
用于圖形化展示復雜家系的單體型 |
